全外显子测序相关论文
背景和目的:先天性结构异常是导致围产儿死亡和婴幼儿致畸致残的主要原因,其中先天性心脏病(CHD)目前是最常见的出生缺陷。先天性结......
<正>1临床资料患儿,女,21个月,主因诊断孤独症3个月,运动发育停滞伴倒退1个月于2021年1月14日就诊邯郸市儿童医院。3个月前患儿因唤名无......
研究背景和研究目的:胆囊癌(GBC)在世界范围内仍是一种高致死性疾病。mi R-552家族可促进多种消化系统肿瘤的恶性进展,但尚未阐明mi ......
研究背景:骨骼畸形是指由先天性或后天性因素导致的骨和软骨解剖结构的异常。研究已证实,一系列的因素均可导致骨骼畸形,比如:遗传......
目的:报道1例以生后频繁呕吐为表型的甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone syndrome,RTH)的新生儿,探讨该疾病的诊断......
期刊
目的分析中国汉族全色盲一家系的临床特征和致病基因变异。方法采用家系调查研究方法,收集2010年7月至2019年7月于北京协和医院眼科......
目的鉴定Ⅰ型Stickler综合征一家系的致病突变。方法采用家系调查研究方法,收集2012年6月在汕头国际眼科中心就诊的来自中国潮汕地......
目的 利用全外显子测序寻找与卵巢癌发生发展相关的分子靶标,并进行体外细胞实验验证其可能影响卵巢癌发生的机制。方法 本研究通过......
目的:根据阴囊急症患者临床资料建立睾丸扭转预测模型,并通过内部验证评估其对阴囊急症中睾丸扭转的诊断能力,同时通过基因测序筛......
第一部分全外显子测序筛选先天性巨结肠候选致病基因目的:收集先天性巨结肠(Hirschsprung’s disease,HSCR)患儿及健康儿童外周血进......
第一部分唯支持细胞综合征致病基因突变的筛查【目的】目前大部分SCOS患者的病因未知,但极有可能还是遗传因素;明确SCOS的病因是发......
目的:胸主动脉瘤、主动脉夹层是一种起病急、发病快、死亡率极高的大血管疾病。大约20%存在遗传异质性。遗传性主动脉疾病如马凡氏......
目的:通过对一例多囊肝合并多囊肾患者及其家系进行全外显子组测序,为先证者做出准确的基因诊断,探讨该病在家系中的遗传方式,对突......
背景:全球65岁以上人群的帕金森病(Parkinson’s disease,PD)患病率为1%,PD是世界第二大神经退行性疾病,仅次于阿尔兹海默症。PD病理......
目的总结3例携带ANKRD11基因第9外显子杂合变异合并癫痫发作的KBG综合征患者的临床表型及遗传学特点。方法收集3例患者的临床资料,......
第一部分 全转录组测序在儿童急性B淋巴细胞白血病中的应用目的:探索儿童急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)的分子遗传学学特点及全转录组......
目的 探索新发1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)患儿致病基因.方法 提取3例NF1患儿及3名患儿父母的正常家系成员6名......
目的 对2例临床表型严重程度有所差异的先天骨骼发育异常病例进行遗传学分析,并对检出变异进行生物信息学分析,探讨其致病性.方法 ......
病史摘要患儿,女性,4岁3月,9月龄时因"抽搐1次"入院,为全面性发作,不伴发热,持续数分钟后自行缓解,抽搐恢复后神志清,10月龄时因"发热1......
病史摘要患者,女,22岁,以"发现双肾结石13年,左侧腰痛2天"为主诉入院。13年前因双侧腰痛于当地医院查彩超发现双肾结石,给予体外冲击......
目的:明确一例血小板无力症患者的分子发病机制及家系遗传特点,并对ITGB3基因致血小板无力症进行复习,进一步探讨该病的临床表现、......
目的 探讨热敏感相关癫痫的临床特征及分子遗传特点,分析其临床表型及基因型的关系.方法 收集2015年1月至2020年9月南方医科大学第......
目的:根据最新的流行病学数据,乳腺癌已经成为全球发病率第一位的恶性肿瘤。而乳腺癌一旦发生转移,则往往提示患者预后不良并伴随......
研究背景:毛囊角化病(keratosis follicularis,Darier’s disease,DD,OMIM 124200)是一种少见的常染色体显性遗传的角化不良性疾病,1......
目的 通过全外显子测序对家族性扩张型心肌病(DCM)一家系进行基因检测分析.方法 收集2例家族性DCM家系患者及10例健康对照者,采集......
随着高通量测序技术的不断发展,全外显子测序技术在产前诊断中的应用逐渐普遍.全外显子测序是利用序列捕获技术将全基因组外显子区......
Xia-Gibbs综合征是由AHDC1基因突变所致神经系统疾病.该文报道1例AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征患儿,并结合文献分析Xia-Gibbs综......
目的:遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraparesis,HSP)是一组具显著异质性的疾病,以下肢痉挛无力为特征,复杂型患者可伴认知......
艾唐综合征(EDS)是一种罕见的先天性结缔组织发育不全综合征,常染色体显性遗传性疾病,其特征是皮肤及血管脆弱(表现为动脉瘤、夹层破裂......
目的 通过对一个房间隔缺损先证者的四代家系进行致病突变筛查,利用全外显子测序及Sanger测序等分析基因型和表型之间的关系.方法 ......
目的:利用全外显子测序(WES)研究高级别浆液性卵巢癌肿瘤相关基因突变情况,寻找不同取样位点差异表达的突变基因,对高级别浆液性卵巢......
目的 筛选与完全受精失败相关的基因,探讨完全受精失败的分子机制.方法 对64对IVF完全受精失败夫妇(实验组)和157对IVF受精正常夫......
目的 研究KNTC1基因rs7968222位点突变与无精子症发病风险的关系.方法 以2019年11月至2021年5月来新疆佳音医院就诊的男性作为研究......
糖原累积症III型是由AGL基因突变引起的遗传代谢病,不同种族的AGL基因变异具有异质性,临床表现不一.本文回顾分析2020年12月30日浙......
目的对1例孤独症谱系障碍合并45,X/46,XY嵌合体患者进行基因检测。方法抽取家系的血液标本提取DNA进行全外显子测序(wholeexomeseque......
随着高通量基因检测技术的研发,基因检测方法迅速发展使疾病的诊断更加便捷,其中全外显子组测序(WES)技术为疾病的基因诊断创造了......
目的 分析不明原因的癫(癎)和智力障碍/发育迟缓(E-ID/DD)患儿的临床特征及基因型特点.方法 回顾性分析32例2017年1月至2020年12月......
目的对一例婴儿型多囊肾病胎儿的HNF1B基因变异进行分析,明确其致病原因。方法收集引产胎儿的新鲜组织及其父母外周静脉血样,提取基......
目的分析1例糖原累积病Ⅵ型(glycogenstoragediseasetypeⅥ,GSD-Ⅵ)患儿的临床特征和基因变异情况,明确其致病原因。方法收集1例GSD-......
目的明确1例脑肌酸缺乏症Ⅰ型患者的致病变异及来源。方法通过高通量测序技术筛查与患者临床表型相关的基因变异,通过Sanger测序对......
卵巢恶性生殖细胞肿瘤(malignant ovarian germ cell tumors,MOG-CTs)是一种少见的妇科恶性肿瘤,约占卵巢恶性肿瘤的3%。好发于儿童......
前言肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy,ALD)是一种罕见的过氧化物酶体病,致病基因为位于X染色体上的ABCD1基因,呈X连锁隐......
目的分析1例视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)患者的基因变异,明确其可能的遗传学病因。方法应用全外显子测序技术对先证者......
目的探讨1个线粒体DNA耗竭综合征8A型家系的临床特点和致病基因。方法对患儿进行全外显子测序筛查潜在的基因变异,Sanger测序进行家......
目的:牙齿发育是上皮和间充质之间相互作用的复杂过程,许多转录因子和信号分子参与其中。牙齿发育不良(hypoplasia of teeth)是最常......
研究背景:骨骼发育不良(Skeletal Dysplasia,SD)是一类影响骨与软骨发育的遗传性骨骼畸形。弯肢发育不全(Campomelic dysplasia,CD)是......
目的:通过对小耳畸形下颌发育不良综合征双胞胎小家系行二代测序,采用多种生物信息学分析方法,寻找其可能的致病基因,为进一步探索......